La diagnosi prenatale comprende una serie di test, sia strumentali che di laboratorio, che monitorano la salute del feto durante la gravidanza. Questi test includono ecografie, test non invasivi e invasivi e servono a identificare malattie o condizioni patologiche. È importante che le coppie decidano consapevolmente se sottoporsi a questi test. Un colloquio con un genetista aiuta a fare una scelta informata valutando il rischio di malattie congenite, anomalie genetiche o altri fattori come l'età materna avanzata. La diagnosi prenatale permette di individuare precocemente malattie causate da anomalie genetiche, alterazioni cromosomiche, infezioni o effetti di farmaci. Può anche identificare difetti congeniti trattabili prima della nascita. I suoi obiettivi principali sono informare le coppie, offrire test mirati in caso di rischio elevato, permettere cure precoci e pianificare l'assistenza al parto in base alle necessità mediche e psicologiche dei genitori.